粘多醣贮积症。小知识  8

粘多醣贮积症九型Natowicz Syndrome
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

体内缺乏透明质酸酶 (Hyaluronidase)分解透明质酸(hyaluronic acid)。在1996年首次在一个女孩身上发现。其病征多表现为身材矮小、经常性中耳炎、唇颚裂、关节软组织肿大、智力正常。

15年后,另一家庭的三个小孩其膝和髋关节肿大和涨痛。在2011年,三个小孩确诊为粘多糖病九型。

此症极其罕见,亦近期发现,因此对此症的资料不多。


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