粘多醣贮积症。小知识  7

粘多醣贮积症七型史莱氏症 SlySyndrome
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

发病率约為1: 250, 000。此症在1972年发表并以Dr William Sly而命名。
此症缺乏β-葡萄糖苷酸酶(Beta-glucuronidases)无法降解或完全降解硫酸乙酰肝素(Heparan Sulfate,HS) 、硫酸乙酰肝素{ heparan sulfate,HS }和硫酸皮肤素 (Dermatan Sulfate)而致病。

此症跟粘多醣症一型和二型相似,身体各处器官亦会受病情受影响。病征因个体不同差点较大,智力多为正常或轻度减低,骨骼关节异常而身材矮小、但不限于身材短小、面容特殊(头大、额突、下颌小)、胸腔狭小、呼吸道狭窄(或导致睡眠窒息症,手术麻争时的口咽插管困难)、心瓣增厚、脊骨,由于颈椎骨,变形和错位压迫椎内神经,脑脊液过度积累(脑积水)、角膜混浊、关节僵硬活动能力减低…等等。

不幸的是此症的患者多在出生时出现多处水肿 (胎儿水肿),婴儿多在数月内离世。若无婴儿水肿的患者,能存活到青少年至成年不等。

目前没有用于七型的治疗方法。


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