粘多醣贮积症。小知识  6

粘多醣贮积症六型。马洛托-拉米氏症(Maroteaux-Lamy Syndrome)
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

发病率约為1: 250, 000至600, 000。尢于缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶 (N-acetylgalactosamine-4-sulfatase)无法降解或完全降解硫酸皮肤素 (Dermatan Sulfate)而致病。

此症患者智力不受影响,其骨骼特征跟四型类似。但此症对器官的损害较四型严重。病征多是但不限于身材短小 (一般高度为90至130厘米)、面容特殊(头大、粗眉、两眼距离较宽、塌鼻子),脖子短、肝脾肿大、疝气、呼吸道狭窄(或导致睡眠窒息症,手术麻争时的口咽插管困难)、心瓣增厚、胸腔狭小、脊骨变形和错位压迫椎内神经、角膜混浊、听力受损、关节僵硬…等等 。寿命多为青少年晚期至成年。

此症患儿在两至三岁时,生长减慢,到六至八岁时或完全停止。

静脉注射Naglazyme(galsulfase)酶治疗能减慢病情并改善生活质量。



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