粘多醣症。小知识  5


粘多醣症第四型。莫奎欧氏症Morquio Syndrome
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

发病率為1: 250, 000。分两种亚型,MPS IVA为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(Galactosamine-6 sulfatase) 缺陷所致,堆积的粘多糖为硫酸角质素(keratan sulfate,KS)和硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS);  MPS IVB则是缺乏β-半乳糖苷酶(Beta-galactosidase)无法降解硫酸角质素(keratan sulfate,KS)。

粘多醣病一型和二型是患者整个机体多个器官均会受影响病症,而粘多糖病三型,四型的病变是的是身体的特定部分。三型的损伤主要是脑部的中枢神经,四型则是骨骼,智力不受影响。

其病征包括(但不限于)身材矮小 (一般高度为90至130厘米)、宽颚骨,钟形肋骨 (鸡胸,肺部受胸骨限制引起呼吸急促),角膜混浊,尢于肋骨的限制,脖子短,呼吸道狭窄引起不稳和扭曲;心瓣轻度增厚、脊椎骨变形或压缩导致麻痹或死亡;韧带松驰或关节变形导致活动受限、疝气 (腹痛或经常性呕吐或腹泻)。此症的平均寿命差异很大。从十多岁到中年不等。

发病年齡不定,然而患者多在十八个月时生长减慢并在八岁时完全停止生长。

粘多醣症四型A的Vimizim (elosulfase alfa)酶治疗刚研发并在去年上市,跟其他粘多醣症的酶治疗一样,只能减慢病情发展和改善生活质量,如自理能力等等。四型B现时没有有效的治疗方法。



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