粘多醣贮积症三型。圣菲利柏氏症(Sanfillipo Syndrome)
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫 校对:301医院孟岩医生
发病率為1: 70, 000，其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为乙酰肝素-N-硫酸酯酶(heparan N sulphatase)缺乏，ⅢB N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶（alpha-Nacetylglucosaminidase），ⅢC为乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶（acetyl-CoA:alpha-glucosaminide），ⅢD N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶（N-acetylglucosamine-6-sulphatase），這些都是降解硫酸乙酰肝素{ heparan sulfate，HS }所需要的酶。
不同于粘多醣贮积症一型和二型，三型的孩子缺乏其他型粘多醣症患者的典型“粗陋”面容，多能长到正常人的高度，三型主要是中枢神经系统受损，表现为迅速进展的智力发育底下、痉挛、癫癎(脑部异常放电造成)、失眠、肝脾肿大、植物神经功能紊乱、呼吸道狭窄(或导致睡眠窒息症，手术麻争时的口咽插管困难)、经常性上呼吸道感染(如感冒、咳嗽、肺炎)等等。平均寿命由十多岁至成年不等。
跟严重的一型、二型一样，三型亦會出現一些行為問題如多动、失眠等行为，也常因缺乏粘多糖病表征而被误诊为一般行为异常疾病。
现时还没有治疗粘多糖贮积症三型的方法。
