粘多醣贮积症。小知识  4

粘多醣贮积症三型。圣菲利柏氏症(Sanfillipo Syndrome)
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

发病率為1: 70, 000,其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为乙酰肝素-N-硫酸酯酶(heparan N sulphatase)缺乏,ⅢB N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶(alpha-Nacetylglucosaminidase),ⅢC为乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶(acetyl-CoA:alpha-glucosaminide),ⅢD N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶(N-acetylglucosamine-6-sulphatase),這些都是降解硫酸乙酰肝素{ heparan sulfate,HS }所需要的酶。

不同于粘多醣贮积症一型和二型,三型的孩子缺乏其他型粘多醣症患者的典型“粗陋”面容,多能长到正常人的高度,三型主要是中枢神经系统受损,表现为迅速进展的智力发育底下、痉挛、癫癎(脑部异常放电造成)、失眠、肝脾肿大、植物神经功能紊乱、呼吸道狭窄(或导致睡眠窒息症,手术麻争时的口咽插管困难)、经常性上呼吸道感染(如感冒、咳嗽、肺炎)等等。平均寿命由十多岁至成年不等。

跟严重的一型、二型一样,三型亦會出現一些行為問題如多动、失眠等行为,也常因缺乏粘多糖病表征而被误诊为一般行为异常疾病。

现时还没有治疗粘多糖贮积症三型的方法。


粘宝宝公益活动
2015年首届粘宝宝夏令营
2015年首届粘宝宝夏令营
2015年首届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2017国际罕见病日
2017国际罕见病日
   2017国际罕见病日(中国)宣传周“研究带来无限可能” 的罕见病宣传活动在北京协和医院举行。这场活动共有十七家罕见病组织,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心正在其中。
爱,让我们粘在一起