粘多醣贮积症。小知识  3

粘多醣贮积症二型 ,韩特氏症 (Hunter Syndrome)
摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

很多病征跟粘多醣贮积症一型相似,多年前亦被认为同一病,后来发现其缺乏艾杜糖2-硫酸酯酶Iduronatesulfatase)而另命名。发病率為1:150, 000。

病徵多表現為(但不限於)漸進性智力退化、肝脾肿大、脑积水,鼻塌,头大舌大,牙稀(gargoyle-like facial features),面容特殊(头大、额突、下颌小),呼吸道狭窄(或引起打鼾、睡眠窒息症、手术麻醉的口咽插管困难)、癫癎症、经常性上呼吸道感染 (支气管炎、肺炎)、心脏瓣膜增厚、椎管狭窄、身材矮小、关节僵硬導致活動能力受限等等。粘多醣症二型患者无角膜混浊,但可能逐漸出現视觉神经退化。平均寿命为十至十五岁。如果中樞神經系統未受到嚴重影響能活至成年。

个别中枢神经较严重的,会在二岁到四岁时发现。病情较轻的则多在童年晚期或成年确诊。

静脉注射Elaprase( Idursulfase)酶治疗能减缓病情,但跟粘多糖贮积症一型一样,对中枢神经的改善不大,因此智力退化、癫癎、植物神经功能紊乱(头晕、多汗、排便困难或失禁、视力障碍)等仍会进展。


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