粘多醣贮积症。小知识  2

粘多醣贮积症一型  贺勒氏(HurlerSyndrome)

摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

发病率為1: 100, 000,分为MPS IH, MPS IHS和MPSIS三种亚型。由于体内缺乏艾杜糖苷酶(iduronidase)无法降解或完全降解硫酸乙酰肝素(Heparan Sulfate,HS)和硫酸皮肤素(DermatanSulfate)致病。

特征多是(但不限于)脑积水、智力退化、眼距过远,塌鼻,角膜混浊,眼睑和口唇增厚,舌大,牙稀(gargoyle-like facial features),面容特殊(头大、额突、下颌小),呼吸道狭窄(可引起打鼾、睡眠窒息症、手术麻醉的口咽插管困难)、肝脾腫大、经常性上呼吸道感染  (如感冒)、心脏瓣膜增厚、頸椎管狹窄引起頸椎不穩和頸髓壓迫、四肢粗而短、關節僵硬令活動能能力受限等等。

病征的出现因人而异,病征不明显往往在童年或成年初期发现,若是重症的,病征会在婴儿时出现,到两、三岁前确诊。因此,此症的平均寿命差异很大。从十多岁到成年不等。

静脉注射Aldurazyme(Laronidase)酶治疗是能减緩病情,但對中樞神經的改善不顯著,因此对发育迟缓帮助不大。骨髓或脐带血移植已证明能减少许多病征,包括智力的影响,但不能根治。


粘宝宝公益活动
2015年首届粘宝宝夏令营
2015年首届粘宝宝夏令营
2015年首届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2016年第二届粘宝宝夏令营
2017国际罕见病日
2017国际罕见病日
   2017国际罕见病日(中国)宣传周“研究带来无限可能” 的罕见病宣传活动在北京协和医院举行。这场活动共有十七家罕见病组织,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心正在其中。
爱,让我们粘在一起