粘多糖贮积症。小知识  1

摘自美国MPS网站、英国MPS网站
翻译:莫枫  校对:301医院孟岩医生

粘多醣贮积症一共分为七种类型,每二万五千个溶酶体贮积症患者中有一個是粘多糖病患者。所有粘多糖症都是基因遗传病。溶酶体存在于人体的细胞内,其工作是分解细胞产生的醣类。粘多糖症就是因為溶酶體中缺乏某種非常重要的分解體內的粘多糖(gags)的酶而导致。粘多糖贮积症是以其所缺乏的酶和堆积的粘多醣而分型的。

简单来说,患者的身体就像一台发动机,由于机油中含有太多的渣滓而导致杂质沉积、运作不畅和机身损害。这些损害随着年齡增长影响身体各器官。但各型的病征病情不同,其差别也很大。粘多糖贮积症常见病征是身材矮小、角膜混浊、关节僵硬、大小便失禁、语言和听力受损、智力退化、经常流鼻水、疝气、心血管疾病、多动症、抑鬱症、肌肉关节疼痛…等等。


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