开会啦:全国溶酶体疾病诊疗及药物研讨会【7月9日 北京】

罕见病发展中心(CORD)、中国尼曼匹克关爱中心、北京正宇粘多糖罕见病关爱中心中国法布雷病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、中国戈谢病关爱中心(筹)作为国内最早一批关注溶酶体贮积症(LSD)的患者组织,在患者关怀救助、医患教育、社会融入及药物可及等方面开展了大量卓有成效的活动,为了更好地推动溶酶体疾病群体的诊疗及药物可及的工作,我们定于2017年7月9号在北京举办全国溶酶体疾病诊治及药物研讨会,诚挚邀请社会各界人士参会交流。

溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。

溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变,也可仅限影响神经系统,自出生至成年期均可发病。临床表现变异大,病情呈进行性加重。目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数以常染色体隐性方式遗传,如较为熟知的戈谢病(Gaucherdisease)、尼曼匹克病(NPD)、粘多糖贮积症(MPS)、法布雷病(Fabry disease),庞贝症(Pompe disease),这些都是一类罕见的遗传代谢病,目前这组疾病多数无有效的治疗方法。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍,严重影响患者的生命力,该群体急需得到全社会的关注和支持。

暂定初步议程:

全国溶酶体疾病诊治及药物研讨会
2017年7月9号  北京

8:30-

9:00

签到

9:00-

12:00  

医学圆桌研讨

(5-6位专家发言)

主持人:肖磊(罕见病发展中心高级顾问)

12:00-

12:30  

全国溶酶体疾病医疗协作组成立仪式
全国溶酶体病友联盟成立仪式

14:00-

17:30

新法规环境下的溶酶体药物可及的机遇与挑战主持人:张晔(RDPAC罕见病工作组协调人)

如何参会:

本次会议为公益性会议,不收取任何费用。参会者交通、差旅等费用请自理。

参会报名截止日期:2017年6月30日18:00

名额有限,预报从速。


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